直播时间:2022年02月28日18:59主讲人:伍俊萍副主任医师复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心问题及答案:问题:孕18周流产一次,后诊断抗凝脂,在本次孕前,指标已正常,10周停肝素,继续阿司匹林,后控制指标就好?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:夫妻双方类脂性肾上腺皮质增生目前自怀羊穿基因未发现变异,染色体正常。现29周还需做什么大检查吗问题:听您的建议我们自怀了,12月6号您给我做了羊水穿刺,基因未发现变异,染色体正常,目前待产了问题:伍医生,我上一胎出生48天夭折,通过您的建议夫妻抽血查出夫妻都携带类脂性肾上腺皮质增生。视频解答:点击这里查看详情>>>问题:第一次葡萄胎,第二次13号染色体异常,您建议自怀一次,那我们有必要做在集爱的基因检测吗?为了3代准备问题:第一次葡萄胎,第二次13号染色体异常,您建议我再自怀一次。我们夫妻有必要先去做集爱的基因检测吗?问题:一次葡萄胎,一次13三体,您建议我再自怀一次,那我们夫妻有必要先去集爱做基因检测吗?为3代试管做准备问题:那我们有必要先去集爱做基因检测吗问题:21年12月份因为两次不良孕史有去集爱咨询过伍医生的遗传咨询,当时你建议我自己再自怀一次。视频解答:点击这里查看详情>>>
浅谈青春期月经失调最近有一部热门的冯小刚电影“芳华”,大家看了吗?我写这篇文章不关电影中人性的探讨,只是那些正值豆蔻年华的少女们让我想起常常来我专家门诊就诊的那些孩子们。 我的患者中有一些稚嫩的中学生,可能大家会好奇她们小小年纪怎么会来妇产科医院?其实这也是她们妈妈们无奈纠结的原因呢!但少女们刚刚由一个小姑娘变成“大人”,还没从刚来月经的慌乱、欣喜的矛盾中解脱出来,就又陷入“大姨妈”给她们带来的无限烦恼之中了。大家知道我说的什么毛病吧?对,青春期月经失调。 月经的正常来潮是由于子宫卵巢下丘脑一系列器官协调工作来保证的。当青春期刚刚来临时,这些器官的配合还有些生疏,有时就会产生月经失调的症状。这些症状很多样,有的时候表现为月经来潮没有周期性,有的孩子15天到20天就会来是月经,有的孩子两三个月甚至半年才来一次月经。有的表现为月经出血不规律。有的女孩在月经前后会有少量的出血;有的女孩要么不来月经,来的时候就止不住,严重时甚至出血一个月。笼统来讲,月经失调分为有排卵型和无排卵型。所以我们需要对女孩们的内分泌激素进行检查,判断月经失调的初步病因。再根据病因相应治疗。但无论哪种原因导致的月经失调治疗原则基本上是相同的:首先应该针对病因控制好月经,也就是恢复基本的月经周期。然后根据内分泌激素的恢复情况,诱导正常的排卵,再逐渐停药,以期达到自然恢复正常月经的来潮。在这个治疗过程中,第一部控制月经的药物基本上都是利用激素完成的,如雌孕激素的序贯疗法,也叫人工周期治疗。也就是模仿正常生理周期当中雌孕激素的分泌给予雌孕激素的序贯治疗。第二步利用一些促排卵药物诱导排卵。如果有成功的排卵,巩固一段时间(一般为三个周期),就可以停药观察了。多数孩子能够恢复一段时间的正常月经周期。需要告诫家长和患者注意的是:青春期的月经失调原因是很复杂,一般来讲有先天的基因缺陷,也有可能是青春期来临以后自身的生理变化,外界的环境变化,学习的压力等等共同导致的。所以孩子们在恢复一段正常的月经后,只要这些诱导月经失调的因素没有完全解除,很有可能会再次复发。这样治疗也是常常需要反复或者持续的,经常利用雌孕激素就在所难免。听到这样讲妈妈们就纠结了,这么小的孩子怎么能长期用激素治疗呢?反复用药会不会对药物产生依赖性?可不可以用中药来调节呢?中药的副作用很小吧?现在我就来一一解答这些问题,妈妈们注意听过来哟! 第一,青春期的孩子可不可以用激素治疗?如果用副作用怎么样?回答是可以用激素治疗,只要选择得当副作用基本没有或者很少。妈妈们可能不相信明明激素的作用那么强烈,怎么可能没有副作用?那我们回顾一下上面所讲的激素水平的问题,从内分泌激素的检查结果我们可以看到往往青春期月经失调的孩子雌孕激素都是低的。就是因为卵巢没有发挥正常的功能,没有周期性的分泌雌孕激素。而正常月经的女性体内的雌孕激素就是有周期性的上升下降规律。这才能维持正常的月经周期。我们给予这些雌孕激素水平低的孩子雌孕激素的序贯疗法,只是模仿正常的生理周期,并不是给他过多的激素。另外调整激素的药物也会经常用到避孕药,当然给孩子们用避孕药并不是为了所谓避孕,而是利用避孕药里面特有的成分对激素进行调整。服避孕药期间,卵巢得以休息,一些不平衡的激素比如雄激素得以下降,可以达到理想的治疗效果。避孕药不是生理性的,会不会有副作用呢?妈妈们不需要顾虑,因为避孕药是为健康女性设计的,所以副作用很小。第二个问题,用多了激素治疗是否会有依赖性?其实刚刚讲到月经失调的发病原理中提到的导致月经失调的原因有先天的基因缺陷,和外界或自身的压力共同作用。所以月经失调的孩子往往并不是通过一个疗程就可以得到根本的改善,月经失调的症状在治疗好转一段时间以后又会出现。所以当然有需要治疗。所以其实不是药物的依赖,而是病情的反复。在我对月经失调的孩子们治疗的过程中,利用激素调整孩子的内分泌达到理想效果后,会对她们进行一些小剂量的促排卵治疗。在促排卵过程中,月经的来潮不是依赖激素,而更多的是她们自身的卵巢功能。这样停药后,往往能维持自然来潮的时间更长。但促排卵治疗是需要很好的掌握剂量的。因为每位女性的卵巢拥有多少卵泡,是在胚胎期就决定的。一般正常女性可以来30到40年的月经。所以在月经来潮后,卵巢的储备就是逐年下降,而排卵就是一个支取卵泡的过程。那在促排卵的过程中,就要注意促排卵的剂量不能过大,做到促排卵和保护卵巢储备的平衡。最后一个问题月经失调的孩子用中药治疗可以吗?中药副作用很小,对吗?我认为中药的治疗一定要把握时机。如果孩子的内分泌激素紊乱的比较的厉害,中药治疗可能需要更大量。而中药并不是没有副作用的,不说他需要煎药服用口感差费用昂贵,对胃肠道的刺激在所难免。而在孩子的激素紊乱恢复之后,中医调经固本的作用有优势。此时配合中药治疗可能孩子月经规律的时间就可延长。 综上所述,青春期月经失调虽不是什么严重的疾病,但往往对孩子和家长身心带来巨大的折磨,如不积极治疗,可能对孩子将来的婚育问题造成影响。所以提醒即将进入青春期和青春期孩子们的家长,多关注孩子的生理健康,如果有月经失调的症状,还是应该适时到医院就诊,查明原因,合理治疗。青春期的少女都是稚嫩柔弱的小花,在我们的呵护下才能吐露出艳丽的芳华! 本文系伍俊萍医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
记得有一次一位同事转述的刚进行了遗传咨询的一对夫妻的对话:妻子说“这个医院的挂号费好贵呀,可以星巴克吃两杯咖啡了。而且说了半天,什么药都没开!”这位同事正想解释。只听丈夫说:“别心疼这点钱了。如果不来,怎么知道我们怀孕风险这么大,反复流产你的身体都吃不消!”我听后会心一笑。对,遗传咨询是对一些遗传病和具有遗传特性的疾病进行关于发病,遗传方式,再发风险,有无预防措施及诊断方法这些内容的商谈。而不是简单的吃药打针就解决问题了。 举个大家都碰到过的毛病吧,“唇裂”,就是一种多基因遗传病,这个意思是说唇裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果,并具有家族聚集的特性。在一般人群中的发病率约千分之一、二,但在有唇裂患者的家族中发病率提高到约百分之四左右,如果家族中患者不止一名的话,这个比例还要高,而且出现的患者病越严重(比如还合并有腭裂或双侧均发病),家族中再出现的概率也会提高。但遗憾的是,医生不是“医神”,医学不是“神学”,目前我们对唇裂这个毛病没有绝对的预防措施,只能说在孕前注意避免环境中污染因素的影响,适当补充叶酸等多种维生素及微量元素等,还是需要等到中期妊娠时B超检查才能排查出来。所幸的是医学发展到今天,特别是整形手术越来越完美,单纯的唇裂的治疗效果还是很好的。听了我这样的解释,相信你们以后碰到“唇裂”就不会想的那么简单了吧。有的夫妇选择优生性引产,当然也无可厚非,但做这个决定前,希望你们要了解下家族里的发病情况,另一方面也要仔细分析胎儿唇裂的严重程度,例如是否合并腭裂,是否单侧性。最好将病情让整形专家分析下手术的可能性及效果后再慎重地讨论胎儿的去留问题。否则这次轻而易举地放弃,下次这些风险重新来过再怎么办呢?虽然这种情况不多,但作为遗传咨询的医生,碰到再发甚至出现更严重的出生缺陷的病例也不少见! 上面的例子有些沉重哦!我们遗传咨询对这些先天性遗传性的问题都是无能为力的吗?答案当然是否定的。就拿本文开始的那对夫妻为例吧,男方为平衡易位的患者,这对夫妻经过遗传咨询,知道自己每次怀孕,对一个胚胎而言,仅有约1/8左右的概率能正常发育起来。大多数胚胎因为染色体异常,虽然可以怀孕,但大多在2个月左右停止发育或自然流产。在第三代试管婴儿技术诞生之前,人们只能不停的尝试怀孕,是否胚胎停止发育只能顺其自然。这所谓“生育赌注”。很多夫妇反复流产,女方反复刮宫苦不堪言。现在我院的第三代试管婴儿技术,在体外授精得到胚胎后,对每个胚胎进行“活检”得到少量细胞,利用先进的SNP基因芯片技术检查胚胎的所有23对染色体拷贝数,筛选出适合移植的胚胎。这样怀孕后胚胎多能正常发育起来。这对夫妻在3次怀孕都在2个月左右时胚胎停止发育后,来到我们医院做遗传咨询,经过对习惯性流产多方面的检查,最后查出丈夫染色体是平衡易位。原因明确了,但治疗是不可能的。因为这是先天性疾病,而且身体里每个细胞都是如此,不可能替换。所以结论只能是冒风险尝试。一个是一次次用妻子的身体尝试,一个是利用第三代试管婴儿技术,对胚胎进行筛选后直到得到正常可移植的胚胎再尝试怀孕。后者虽然不一定会很顺利地怀孕,但一旦怀孕,胚胎正常发育的机会就非常大!这才是他们的最终目的不是吗?这对夫妻纠结了一段时间,在我这儿“喝了好几次咖啡”,终于决定采用三代试管婴儿策略尝试。好事多磨,他们在第二次取卵周期后得到的胚胎中才筛选到适合移植的胚胎,幸运的是第一次移植就成功怀孕了,现在已经怀孕6个多月了,在孕4月多时已经经过羊水穿刺检查了胎儿染色体,也再次验证了我们胚胎筛选的结果。现在他们正期待着孩子的出生! 自从今年2月3日我院第一例也是上海第一例经全基因组SNP基因芯片技术筛选的三代试管婴儿出生,之后几乎每个月都有这样的孩子出生,带给很多家庭天伦之乐!其实我院之前从2010年起,已经陆续有一百多例三代试管婴儿出生,只是之前筛选胚胎的方法是荧光原位杂交技术,只能说上海领先,全国先进。而现在我们筛选胚胎应用的技术可以毫不夸张地说是全国领先,甚至达到世界先进水平。某些困扰一些家庭几代人的单基因遗传病,只要基因定位准确,我们也能进行胚胎筛选,从而给这些家庭带来新的希望! 你们看,遗传咨询说简单点说就是和患有或生育过先天性或遗传性疾病的患者家庭成员进行商谈,明确他们的生育风险,制定生育策略,提供诊断和“可能”治疗的信息。正是因为这些先天性或遗传性疾病治疗的措施非常有限,所以,这个商谈过程非常重要。即使这个商谈就好像我们喝喝咖啡,聊聊天,似乎没有吃药打针那么有实质内容,但一点儿也不能省,常常还需要反复几次才能最终帮助患者定下方法策略。所以,当你们遇到以上这些难题时,记得来找我“喝咖啡”啊! 本文系伍俊萍医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。